Seltene genetische Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind chronische und meist lebensbedrohliche Erkrankungen, die zu rund 80 % genetisch bedingt sind. Viele seltene Erkrankungen sind nahezu unbekannt, daher ist für die Betroffenen auch der Weg zu einer korrekten Diagnose ein langer. Die Arbeitsgruppe forscht an der Schnittstelle der Kinderneurologie und angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Im Mittelpunkt stehen genetische Stoffwechselerkrankungen, die das Gehirn betreffen.