DE
| EN
|
A A+
Suche
Allgemeine Pädiatrie
ForschungAllgemeine PädiatrieKinder- und JugendheilkundeUniversitätsklinikenMed Uni Graz

Seltene genetische Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind chronische und meist lebensbedrohliche Erkrankungen, die zu rund 80 % genetisch bedingt sind. Viele seltene Erkrankungen sind nahezu unbekannt, daher ist für die Betroffenen auch der Weg zu einer korrekten Diagnose ein langer. Die Arbeitsgruppe forscht an der Schnittstelle der Kinderneurologie und angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Im Mittelpunkt stehen genetische Stoffwechselerkrankungen, die das Gehirn betreffen.

Ansprechpartnerin

Univ.-Prof.in Dr.in
Barbara Plecko  
T: +43 316 385 12679
E: barbara.plecko(at)medunigraz.at
Barbara Plecko
Forschungsprofil

Unsere Projekte

Metabolomanalysen im Plasma und Liquor von Patient*innen mit seltenen neurometabolischen Erkrankungen

  • Im Rahmen dieses Projektes werden Plasma und Liquorproben mittels einer ungezielten, hochsensitiven LCMS Methode auf bislang unbekannte Stoffwechselprodukte untersucht. Unser Ziel ist die Identifikation neuer Biomarker zur Diagnose und auch zum Monitoring des Langzeitverlaufes angeborener Erkrankungen des Nervensystems. An der Studie nehmen 4 inländische und 1 ausländisches Zentrum teil.
  • Kooperationspartner*innen: Martin Poms, Martin Hersberger, Univ. Kinderspital Zürich, Schweiz

Datenbank von Patient*innen mit vermuteten genetischen Erkrankungen und EXOM Analysen am Institut für Humangenetik Graz

  • Im Rahmen dieses Projektes werden Patient*innen mit bislang ätiologisch unklaren Erkrankungen gemäß der Human Phenotype Ontology Database charakterisiert und nach Einwilligung eine EXOM Analyse aller 22.000 Gene durchgeführt. Dies erlaubt in ca. 40% eine ätiologische Zuordnung, in 15% ergibt sich daraus eine therapeutische Konsequenz und zu 100% die Basis einer gezielten genetischen Beratung für die weitere Familienplanung. 
  • Dieses Projekt ist primär über die Ambulanz für Neuropädiatrie und angeborene Stoffwechselerkrankungen angelaufen und kann jederzeit in andere Subdisziplinen der Allg. Pädiatrie ausgeweitet werden.